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38岁男性,重度骨质疏松?幕后元凶你绝对想不到 | 国际罕见病日特献
幕后元凶你绝对想不到 | 国际罕见病日特献 点击图片,进入病例专栏↑↑ 第8期疑难病例 团队:冯娟 王丽华 麻静 单位:上海交通大学医学院附属仁济医院内分泌科 病例介绍 患者,男性,38岁,因“反复骨折7年”入院。 现病史 2015年,患者因打羽毛球时手撑地致腕骨骨折,于外院行手术治疗。
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患者,男性,23岁,因“第二性征发育迟缓8年余”2011年12月入院。患者8岁后身高增长缓慢,智力正常。14岁后未出现腋毛、阴毛、胡须、喉结等第二性征,外生殖器幼稚。智力及嗅觉正常。体力、食欲、睡眠情况一般,体重增加明显。大小便正常。否认冠心病、糖尿病,否认肝炎、结核等传染病。无药物过敏史,无输血史。个人史、...
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疾病罕见,关爱不罕至——我国破解罕见病难题迈出关键步伐_政策...
高误诊、高漏诊、用药难,是罕见病患者共同的“病症”。中华医学会神经病学分会等发布的多发性硬化患者生存报告显示,47%的患者不能被立即确诊,38%的患者被误诊为其他疾病,最常被误诊的疾病为视神经脊髓炎、血管病等。 没有对症药、有药价太高、医保难覆盖,让一些罕见病患者“望药兴叹”。
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11月9日下午,四川大学华西医院召开媒体见面会,华西医院内科主任、罕见病诊疗及研究中心副主任陈玉成教授,华西医院生物治疗全国重点实验室董飚教授介绍国内首个治疗法布雷病rAAV基因药物临床研究进展。目前,华西医院已为首例患者进行治疗。 所谓法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体蓄积病,男性病情多重于女性患者,此病...
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大量年轻人为此涌入门诊!呼和浩特24岁男子崩溃:20多岁就这样了
呼和浩特24岁男子崩溃:20多岁就这样了 曾经以为是上了年纪 才会有的困扰 没想到如今90后、00后 却都已经焦虑不已 脱发——不再是中年人的“专利” 也成为了年轻人的“头顶大事” 国家卫健委此前发布数据显示 受脱发困扰的人群中 30岁及以下占比高达84%
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在年龄超过正常青春期启动年龄2.5 SD时仍无第二性征发育的征象,身体的直线生长速度也减慢。但是,这些患儿不是家族性矮身材,后者青春期启动的年龄没有延迟。本病的原因未明。特发性青春期延迟患者生长速度减慢,血浆GH水平和GH对兴奋因子或GHRH的激发反应都减低,但是给予外源性睾酮或E2,或青春期一旦启动,生长速度和GH...
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蓄意诈骗医保基金还是“我不是药神” 来源:新京报 24岁的血友病患者叶...
24岁的血友病患者叶胜乐没想到,有一天看病不花钱,还能赚钱。 那是在2022年,一位医药代表联系他,说只要用对方公司生产的血友病药品,就能拿到“公益机构”支付的4%返点。“我还以为跟超市拉新优惠活动一样。”叶胜乐自称没有产生怀疑,直到两年后警察找上门,他才意识到,自己被牵扯进了一桩巨额医保诈骗官司。起诉书显...
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无外伤、没剧烈运动,12岁男孩腰椎、胸椎多处骨折,为何如此“脆皮”?-健康科普-上海...
经过详细检查,小明被确诊为成骨不全症,也就是俗称的"瓷娃娃病"。这是一种发病率仅为1/20,000-1/15,000的罕见病,由于基因突变导致胶原蛋白形成缺陷,使得骨骼变得异常脆弱。 想象一下,对这些孩子来说: 一个拥抱可能造成肋骨骨折; 打个喷嚏可能导致脊椎压缩; 弯腰系鞋带都可能引发骨折。 不仅如此,成骨不全症还可
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医有所“医” 让“罕见”被看见_ 民生资讯_福建省人民政府门户网站
“像小林这样,疾病能被发现且有药可医、可治愈的罕见病患者,是非常幸运的。但全球有7000多种罕见病,能被识别并到医院就诊的不到一半。”陈万金坦言,正是由于罕见和未知,花费数年甚至10余年时间寻找罕见病致病“真凶”,意义非凡。 “从狭义上来说,探寻罕见病的发病机制和治疗方式,可以让更多‘折翼天使’获得享受...
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公立专科・正规诊疗|四川省生殖专科医院男性不育,应如何预防和...
据2021年统计,我国育龄夫妇不孕率已上升至18%左右,其中男性因素约占50%。男性不孕是指育龄夫妇性生活规律,不采取避孕措施,男性因素导致女性一年内未能自然受孕。近年来,男性不孕的发病率逐年上升,加剧了我国儿童的减少和老龄化。 男性生育力为什么会下降?