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30岁小伙心脏却像80岁!男子上厕所突然晕倒,以为是低血压,一查竟是...
就在诊断陷入僵局时,一项关键指标暴露了线索——24小时尿蛋白明显升高,进一步血液检查显示,血中轻链(一种小分子蛋白)数值异常飙升。最终确诊为系统性淀粉样变性,这是一种罕见的浆细胞肿瘤。 “这个病最可怕的地方在于早期症状不典型,容易...
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24岁男子口腔及生殖器反复溃疡,视力下降,罕见病?
24岁,男性,因发热、头痛1月,呕吐2周前往医院就诊。患者双眼视力下降,左眼较重。患者1年前开始反复出现口腔和生殖器溃疡。口腔溃疡疼痛,导致吞咽困难。体格检查发现,患者患有鹅口疮和多发性口腔溃疡,并累及扁桃体。最终,患者被确诊为白塞氏病入院治疗。 ...
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C视频丨这个罕见病有望实现一针治疗!华西医院已为首例患者进行治疗...
视频11月9日下午,四川大学华西医院召开媒体见面会,华西医院内科主任、罕见病诊疗及研究中心副主任陈玉成教授,华西医院生物治疗全国重点实验室董飚教授介绍国内首个治疗法布雷病rAAV基因药物临床研究进展。目前,华西医院已为首例患者进行治疗。 所谓法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体蓄积病,男性病情多重于女性患者,此病...
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24岁男性患者因发热、头痛及呕吐就诊,伴有双眼视力下降和反复出现的口腔及生殖器溃疡。体格检查发现鹅口疮、多发性口腔溃疡及阴囊左侧溃疡。眼科检查显示右眼外侧直肌麻痹,左眼视力显著下降,双侧视盘肿胀。针刺试验阳性,MRI显示颅内静脉血栓形成。最终诊断为白塞病合并颅内静脉血栓。病例讨论中提出了对该病后续治疗方案的探讨...
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隐匿性阴茎24岁通常可治疗,具体治疗方法需根据患者情况决定,包括保守治疗和手术治疗,需在医生指导下进行。 隐匿性阴茎到了24岁通常也是可以治疗的,但具体治疗方法需要根据患者的情况来决定。 隐匿性阴茎是一种常见的男性生殖系统畸形,指原本正常的阴茎被埋藏于皮下或皮下脂肪中,外观上阴茎短小。如果在24岁时发现隐匿性...
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24岁男子突发四肢无力,近乎瘫痪!竟然是这种罕见基因引起的……
近期,24岁的王先生总感觉手脚无力,严重时甚至全身瘫软,像被抽走了所有力气一样,连正常行走都十分困难。为了弄清楚病因,王先生来到湖南中医药大学第一附属医院就诊。 血液检查发现,王先生除了钾偏低以外,并没有其他异常。通过基因检测,王先生终...
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500斤的“石头娃娃”、见光就融化的“蝴蝶宝宝”、打个喷嚏就可能内脏出血的“玻璃人”、眼睁睁看着自己变成雕塑的“渐冻人”、晒不得太阳只能活在月光里的“月亮孩子”、还没长大就开始衰老的“早衰症患者”……这些得了稀奇古怪疾病的人,他们有个共同的名字,叫罕见病人群。
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以药为基 以爱为翼 见证生命的坚韧与向阳——脊髓性肌萎缩症患者...
作为神经罕见病亚专业的医生,我曾接诊过一位25岁的男性SMA患者睿睿。他在出生8个月时,被家人发现无法自主翻身,后续逐渐出现肢体无力、运动功能障碍等症状,家人带着他辗转多家医院,最终18个月龄确诊为SMA。10岁以后,睿睿的病情进展加速,逐渐发展为生活完全不能自理,伴随体重下降、严重脊柱侧弯变形等问题,每到冬季,一...
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湖北十堰市一名24岁男青年小武(化名)临结婚时结婚,发现身体有难言之隐,到十堰市太和医院内分泌与代谢病科一检查,原来他患有特发性低促性腺激素性性腺功能减退,第二性征未发育完全。 十堰市太和医院内分泌与代谢病科矮小症及性腺相关疾病亚专业主治医师郭毅飞接诊后发现,小武喉结小、阴毛腋毛缺如,伴有小阴茎。追问才...
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该病患病率为1/64000~1/20000,若不及时诊治,性腺发生恶变的几率非常高。该患者经妇科手术及术后化疗、内分泌科医师调整甲状腺功能对症及预防骨质疏松症等治疗后,目前恢复良好。 男性患者 另1例是一名24岁社会性别为男性的患者,他因双乳腺...