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花季少女多年来反复咳嗽 江苏省人医专家抽丝剥茧确诊罕见病
该病患者会发生反复鼻窦炎、肺部感染、肠道营养吸收障碍、汗液含氯量增加等病症,具体表现为反复支气管感染和气道阻塞,黏痰不易咳出;易发生腹胀、腹泻,营养不良和生长发育迟缓;患者体内黏稠分泌液常会阻塞输精管,导致男性患者不育,而女性患者的生殖能力也会下降。
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此外,患者可能面临如散发性胃肠道问题、成长发育迟缓、早发性骨质疏松症、磨牙症以及突发性的尖叫等健康挑战。根据安安雷特罕见病研究所的患者症状统计(图2),大约35%的患者会表现出哭闹行为,19%有自伤行为,30%的患者出现无故尖叫,14%有伤害他人的倾向,18%的患者呈现脑电图异常,而9%的患者确诊为癫痫。 图2. Rett综合
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是第15个“国际罕见病日”,今年的国际主题是“Share Your Colours”(分享你的生命色彩),口号是“Rare is many,Rare is strong,Rare is proud”(罕见并不孤单,罕见即强大,因罕见而骄傲)。 根据世界卫生组织的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变,即使按照最低发病率推算...
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据曹瑛教授介绍,5α-还原酶缺乏症的患者在小时候会表现为严重的尿道下裂、阴蒂样阴茎,但睾丸、附睾、输精管发育良好,无女性内生殖器,到了青春期可出现不同程度男性化——变声、男性体型、阴茎增大伴有勃起、阴囊出现色素沉着以及睾丸增大降至阴囊等。 该病致病原因是因5α-还原酶的编码基因SRD5A2发生变异导致5α...
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【湾区资讯搜先睇】手掌发红不等于肝病专家教你科学鉴别 02:10 【湾区资讯搜先睇】投入新设备开展蚊媒监测筑牢传染病防控屏障 01:39 【湾区资讯搜先睇】广东制造!张雪夺冠赛车后视镜产自江门 02:32 【湾区资讯搜先睇】"ai+新材料"刷出产业新高度 01:39 【聚焦广交会】一日接待超20批客人!全球客商涌入佛山探...
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24岁确诊罕见硬皮病,从冻疮到全身僵硬,我与罕见病的抗争路|疾病患者...
视频24岁确诊罕见硬皮病,从冻疮到全身僵硬,我与罕见病的抗争路2026-04-21 02:15:45 爱学习的小陆 四川 举报 0 分享至 00:00 / 0:00 速度 洗脑循环 爱学习的小陆 896粉丝 爱学习喜欢旅游做一些有趣的事 10:19 4.18 沈逸老师解读:日本为什么选在4月17日过来挑衅! 03:07 日本想变乌克兰!但是我们不是...
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24岁确诊罕见硬皮病,从冻疮到全身僵硬,我与罕见病的抗争路|医疗患者...
视频24岁确诊罕见硬皮病,从冻疮到全身僵硬,我与罕见病的抗争路2026-04-21 03:01:01 左蕴新鲜事 山东 举报 0 分享至 00:00 / 0:00 速度 洗脑循环 左蕴新鲜事 385粉丝 关注我,每天分享快乐瞬间! 02:56 既分高下也决生死!狸花和豹猫的封神之战属实惨烈 02:55 网友拍下机器人马拉松比赛全过程,接下来...
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30岁小伙心脏却像80岁!男子上厕所突然晕倒,以为是低血压,一查竟是...
就在诊断陷入僵局时,一项关键指标暴露了线索——24小时尿蛋白明显升高,进一步血液检查显示,血中轻链(一种小分子蛋白)数值异常飙升。最终确诊为系统性淀粉样变性,这是一种罕见的浆细胞肿瘤。 “这个病最可怕的地方在于早期症状不典型,容易...
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24岁男子口腔及生殖器反复溃疡,视力下降,罕见病?
24岁,男性,因发热、头痛1月,呕吐2周前往医院就诊。患者双眼视力下降,左眼较重。患者1年前开始反复出现口腔和生殖器溃疡。口腔溃疡疼痛,导致吞咽困难。体格检查发现,患者患有鹅口疮和多发性口腔溃疡,并累及扁桃体。最终,患者被确诊为白塞氏病入院治疗。 ...
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C视频丨这个罕见病有望实现一针治疗!华西医院已为首例患者进行治疗...
视频11月9日下午,四川大学华西医院召开媒体见面会,华西医院内科主任、罕见病诊疗及研究中心副主任陈玉成教授,华西医院生物治疗全国重点实验室董飚教授介绍国内首个治疗法布雷病rAAV基因药物临床研究进展。目前,华西医院已为首例患者进行治疗。 所谓法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体蓄积病,男性病情多重于女性患者,此病...