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11月9日下午,四川大学华西医院召开媒体见面会,华西医院内科主任、罕见病诊疗及研究中心副主任陈玉成教授,华西医院生物治疗全国重点实验室董飚教授介绍国内首个治疗法布雷病rAAV基因药物临床研究进展。目前,华西医院已为首例患者进行治疗。 所谓法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体蓄积病,男性病情多重于女性患者,此病...
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大量年轻人为此涌入门诊!呼和浩特24岁男子崩溃:20多岁就这样了
呼和浩特24岁男子崩溃:20多岁就这样了 曾经以为是上了年纪 才会有的困扰 没想到如今90后、00后 却都已经焦虑不已 脱发——不再是中年人的“专利” 也成为了年轻人的“头顶大事” 国家卫健委此前发布数据显示 受脱发困扰的人群中 30岁及以下占比高达84%
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在年龄超过正常青春期启动年龄2.5 SD时仍无第二性征发育的征象,身体的直线生长速度也减慢。但是,这些患儿不是家族性矮身材,后者青春期启动的年龄没有延迟。本病的原因未明。特发性青春期延迟患者生长速度减慢,血浆GH水平和GH对兴奋因子或GHRH的激发反应都减低,但是给予外源性睾酮或E2,或青春期一旦启动,生长速度和GH...
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蓄意诈骗医保基金还是“我不是药神” 来源:新京报 24岁的血友病患者叶...
24岁的血友病患者叶胜乐没想到,有一天看病不花钱,还能赚钱。 那是在2022年,一位医药代表联系他,说只要用对方公司生产的血友病药品,就能拿到“公益机构”支付的4%返点。“我还以为跟超市拉新优惠活动一样。”叶胜乐自称没有产生怀疑,直到两年后警察找上门,他才意识到,自己被牵扯进了一桩巨额医保诈骗官司。起诉书显...
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无外伤、没剧烈运动,12岁男孩腰椎、胸椎多处骨折,为何如此“脆皮”?-健康科普-上海...
经过详细检查,小明被确诊为成骨不全症,也就是俗称的"瓷娃娃病"。这是一种发病率仅为1/20,000-1/15,000的罕见病,由于基因突变导致胶原蛋白形成缺陷,使得骨骼变得异常脆弱。 想象一下,对这些孩子来说: 一个拥抱可能造成肋骨骨折; 打个喷嚏可能导致脊椎压缩; 弯腰系鞋带都可能引发骨折。 不仅如此,成骨不全症还可
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医有所“医” 让“罕见”被看见_ 民生资讯_福建省人民政府门户网站
“像小林这样,疾病能被发现且有药可医、可治愈的罕见病患者,是非常幸运的。但全球有7000多种罕见病,能被识别并到医院就诊的不到一半。”陈万金坦言,正是由于罕见和未知,花费数年甚至10余年时间寻找罕见病致病“真凶”,意义非凡。 “从狭义上来说,探寻罕见病的发病机制和治疗方式,可以让更多‘折翼天使’获得享受...
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公立专科・正规诊疗|四川省生殖专科医院男性不育,应如何预防和...
据2021年统计,我国育龄夫妇不孕率已上升至18%左右,其中男性因素约占50%。男性不孕是指育龄夫妇性生活规律,不采取避孕措施,男性因素导致女性一年内未能自然受孕。近年来,男性不孕的发病率逐年上升,加剧了我国儿童的减少和老龄化。 男性生育力为什么会下降?
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国际罕见病日 | 雌雄难辨?丁丁突增?有可能是罕见病
21-羟化酶不完全缺乏主要表现为雄激素增多和外生殖器发育异常。非典型型者隐匿起病,表现轻微,患儿于儿童期甚至青春期才出现男性化体征。 (2)11β-羟化酶缺陷:女性患者出现男性化表现,但仍有正常月经,同时合并高血压、低血钾等。男性表现为假性性...
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段冬来自重庆,今年26岁,是一名罕见病患者。 两年前,他被确诊为中性脂质沉积病伴鱼鳞病,这是一种顶级的罕见病,至今在全球也不过100余例。 而在中国,这个疾病甚至尚未被报道过。 因此,段冬被媒体称为“全中国最孤独的男人”。 皮肤脱屑、发红,视力下降,听力障碍,两只大腿变得大小不一,脂肪被无序地沉积在身体各处...
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低智少年同时患上肌无力、心脏病,真相是……
因为Danon病是X连锁显性遗传,当母亲正常,父亲为Danon病患者时,会将这种疾病遗传给所有的女儿,但儿子不会受到影响。当父亲正常,而母亲为Danon病患者时,子女患病的可能性相同。因此,从原则上看女性患者应多于男性,但由于女性的疾病受累程度往往较轻,大多数患者...